Twin Study: Two of a Kind
A. The scientific study of twins goes back to the late 19th century, when Francis Galton, an early geneticist, realised that they came in two varieties: identical twins born from one egg and non-identical twins that had come from two. That insight turned out to be key, although it was not until 1924 that it was used to formulate what is known as the twin rule of pathology, and twin studies really got going.
Việc nghiên cứu khoa học về sinh đôi bắt đầu vào cuối thế kỷ 19, khi Francis Galton, một nhà di truyền học tiên phong, nhận ra rằng sinh đôi có hai dạng: sinh đôi cùng trứng (giống hệt nhau) và sinh đôi khác trứng. Nhận thức này hóa ra là điểm mấu chốt, mặc dù phải đến năm 1924, nó mới được áp dụng để hình thành cái gọi là “quy tắc bệnh lý của sinh đôi” và từ đó các nghiên cứu về sinh đôi mới thực sự khởi sắc.
B. The twin rule of pathology states that any heritable disease will be more concordant (that is, more likely to be jointly present or absent) in identical twins than in non-identical twins—and, in turn, will be more concordant in non-identical twins than in non-siblings. Early work, for example, showed that the statistical correlation of skin-mole counts between identical twins was 0.4, while non-identical twins had a correlation of only 0.2. (A score of 1.0 implies perfect correlation, while a score of zero implies no correlation.) This result suggests that moles are heritable, but it also implies that there is an environmental component to the development of moles, otherwise the correlation in identical twins would be close to 1.0.
Quy tắc bệnh lý của sinh đôi nêu rằng bất kỳ căn bệnh nào có tính di truyền sẽ biểu hiện mức độ “phù hợp” (cùng có hoặc cùng không) cao hơn ở sinh đôi cùng trứng so với sinh đôi khác trứng, và cao hơn ở sinh đôi khác trứng so với anh chị em không phải sinh đôi. Chẳng hạn, các nghiên cứu ban đầu cho thấy hệ số tương quan thống kê về số lượng nốt ruồi trên da giữa sinh đôi cùng trứng là 0,4, trong khi ở sinh đôi khác trứng chỉ là 0,2. (Mức 1,0 ám chỉ tương quan hoàn hảo, còn mức 0 ám chỉ không có tương quan.) Kết quả này gợi ý rằng nốt ruồi có khả năng di truyền, nhưng cũng hàm ý rằng sự phát triển của nốt ruồi có yếu tố môi trường, bởi nếu không thì ở sinh đôi cùng trứng, hệ số tương quan sẽ gần 1,0.
C. Twin research has shown that whether or not someone takes up smoking is determined mainly by environmental factors, but once he does so, how much he smokes is largely down to his genes. And while a person’s religion is clearly a cultural attribute, there is a strong genetic component to religious fundamentalism. Twin studies are also unraveling the heritability of various aspects of human personality. Traits from neuroticism and anxiety to thrill- and novelty-seeking all have large genetic components. Parenting matters, but it does not determine personality in the way that some had thought.
Nghiên cứu về sinh đôi còn cho thấy liệu một người có bắt đầu hút thuốc hay không phụ thuộc chủ yếu vào các yếu tố môi trường, nhưng một khi người đó hút thuốc rồi, mức độ hút nhiều hay ít lại phần lớn do gen quyết định. Và mặc dù tôn giáo của một người rõ ràng là một yếu tố văn hóa, vẫn có một thành phần di truyền mạnh mẽ liên quan đến chủ nghĩa tôn giáo cực đoan. Các nghiên cứu sinh đôi cũng đang dần làm sáng tỏ tính di truyền của nhiều khía cạnh trong nhân cách con người. Từ đặc tính hay lo âu, nhạy cảm thần kinh đến xu hướng tìm kiếm cảm giác mới lạ, tất cả đều có thành tố di truyền cao. Việc nuôi dạy con cái có ảnh hưởng, nhưng không quyết định hoàn toàn nhân cách như người ta từng nghĩ.
D. More importantly, perhaps, twin studies are helping the understanding of diseases such as cancer, asthma, osteoporosis, arthritis and immune disorders. And twins can be used, within ethical limits, for medical experiments. A study that administered vitamin C to one twin and a placebo to the other found that it had no effect on the common cold. The lesson from all today’s twin studies is that most human traits are at least partially influenced by genes. However, for the most part, the age-old dichotomy between nature and nurture is not very useful. Many genetic programs are open to input from the environment, and genes are frequently switched on or off by environmental signals. It is also possible that genes themselves influence their environment. Some humans have an innate preference for participation in sports. Others are drawn to novelty. Might people also be drawn to certain kinds of friends and types of experience? In this way, a person’s genes might shape the environment they act in as much as the environment shapes the actions of the genes.
Quan trọng hơn có lẽ là các nghiên cứu sinh đôi đang giúp chúng ta hiểu hơn về các bệnh như ung thư, hen suyễn, loãng xương, viêm khớp và rối loạn miễn dịch. Ngoài ra, trong giới hạn đạo đức, sinh đôi có thể được dùng cho các thí nghiệm y học. Một nghiên cứu đã cho một người trong cặp sinh đôi dùng vitamin C và người còn lại dùng giả dược, kết quả cho thấy vitamin C không hề có tác dụng lên bệnh cảm thông thường. Bài học rút ra từ tất cả những nghiên cứu về sinh đôi ngày nay là hầu hết các đặc điểm của con người đều bị ảnh hưởng ít nhiều bởi gen. Tuy nhiên, phần lớn, sự đối lập lâu đời giữa “bản chất di truyền” và “nuôi dưỡng” không còn nhiều ý nghĩa. Nhiều chương trình di truyền vốn mở để tiếp nhận thông tin từ môi trường, và gen thường được bật hoặc tắt bởi những tín hiệu môi trường. Thậm chí có khả năng chính gen cũng ảnh hưởng đến môi trường của nó. Có người bẩm sinh đã thích tham gia thể thao, có người lại ưa những điều mới lạ. Liệu con người cũng bị hút về phía những kiểu bạn bè hay trải nghiệm nhất định? Theo cách đó, gen của một người có thể định hình môi trường họ sống tương tự như cách môi trường tác động đến sự biểu hiện của gen.
E. In the past, such research has been controversial. Josef Mengele, a Nazi doctor working at the Auschwitz extermination camp during the second world war, was fascinated by twins. He sought them out among arrivals at the camp and preserved them from the gas-chambers for a series of brutal experiments. After the war, Cyril Burt, a British psychologist who worked on the heredity of intelligence, tainted twin research with results that appear, in retrospect, to have been rather too good. Some of his data on identical twins who had been reared apart were probably faked. In any case, the prevailing ideology in the social sciences after the war was Marxist, and disliked suggestions that differences in human potential might have underlying genetic causes. Twin studies were thus viewed with suspicion.
Trong quá khứ, lĩnh vực nghiên cứu này từng gây tranh cãi. Bác sĩ Nazi Josef Mengele ở trại tập trung Auschwitz thời Thế chiến II đặc biệt hứng thú với sinh đôi, ông tìm kiếm họ trong số những người mới đến trại và giữ họ lại khỏi buồng khí ngạt để thực hiện một loạt thí nghiệm tàn bạo. Sau chiến tranh, Cyril Burt, một nhà tâm lý học người Anh chuyên nghiên cứu về tính di truyền của trí thông minh, đã khiến nghiên cứu sinh đôi bị bôi nhọ khi kết quả của ông, nhìn lại, có vẻ “tốt đẹp quá mức”. Một số dữ liệu về sinh đôi cùng trứng được nuôi dưỡng tách biệt của ông có lẽ đã bị làm giả. Dù sao đi nữa, hệ tư tưởng Marxist thịnh hành trong khoa học xã hội sau chiến tranh không thích ý tưởng rằng sự khác biệt về tiềm năng con người có thể do nguyên nhân di truyền. Vì thế, các nghiên cứu sinh đôi bị nhìn bằng con mắt nghi ngờ.
F. The ideological pendulum has swung back; however, as the human genome project and its aftermath have turned genes for abstract concepts into real pieces of DNA. The role of genes in sensitive areas such as intelligence is acknowledged by all but a few die-hards. The interesting questions now concern how nature and nurture interact to produce particular bits of biology, rather than which of the two is more important. Twin studies, which are a good way to ask these questions, are back in fashion, and many twins are enthusiastic participants in this research.
Tuy nhiên, cán cân tư tưởng đã chuyển dịch trở lại, khi dự án bộ gen người và những thành tựu sau đó đã biến cái gọi là “gen của những khái niệm trừu tượng” thành những cấu trúc ADN cụ thể. Hầu hết mọi người, trừ một số ít người cực đoan, đều thừa nhận vai trò của gen trong những lĩnh vực nhạy cảm như trí thông minh. Câu hỏi thú vị hiện nay là sự tương tác giữa di truyền và môi trường tạo nên những yếu tố sinh học riêng lẻ ra sao, chứ không còn là yếu tố nào quan trọng hơn. Nghiên cứu sinh đôi, một phương pháp tốt để tìm hiểu các câu hỏi này, đang trở lại thịnh hành, và nhiều cặp sinh đôi nhiệt tình tham gia vào nghiên cứu.
G. Research at the Twinsburg festival began in a small way, with a single stand in 1979. Gradually, news spread, and more scientists began turning up. This year, half a dozen groups of researchers were lodged in a specially pitched research tent. In one corner of this tent, Paul Breslin, who works at the Monell Institute in Philadelphia, watched over several tables where twins sat sipping clear liquids from cups and making notes. It was the team’s third year at Twinsburg. Dr Breslin and his colleagues want to find out how genes influence human perception, particularly the senses of smell and taste and those (warmth, cold, pain, tingle, itch and so on) that result from stimulation of the skin. Perception is an example of something that is probably influenced by both genes and experience. Even before birth, people are exposed to flavours such as chocolate, garlic, mint and vanilla that pass intact into the bloodstream, and thus to the fetus. Though it is not yet clear whether such pre-natal exposure shapes taste-perception, there is evidence that it shapes preferences for foods encountered later in life.
Hoạt động nghiên cứu tại lễ hội Twinsburg bắt đầu ở quy mô nhỏ, chỉ với một quầy duy nhất vào năm 1979. Dần dần, danh tiếng lan rộng, và ngày càng nhiều nhà khoa học tới. Năm nay, khoảng nửa tá nhóm nghiên cứu cư trú trong một lều nghiên cứu chuyên dụng. Ở một góc của lều, Paul Breslin từ Viện Monell ở Philadelphia giám sát các bàn thí nghiệm, nơi các cặp sinh đôi nếm chất lỏng không màu và ghi chép. Đây là năm thứ ba nhóm của ông tại Twinsburg. Breslin và đồng nghiệp muốn tìm hiểu cách gen ảnh hưởng đến nhận thức của con người, đặc biệt là khứu giác, vị giác và các cảm giác (nóng, lạnh, đau, châm chích, ngứa...) liên quan đến kích thích da. Nhận thức có lẽ là một ví dụ chịu tác động cả từ gen lẫn trải nghiệm. Ngay trước khi chào đời, con người đã tiếp xúc với nhiều mùi vị như sô-cô-la, tỏi, bạc hà và va-ni, vốn có thể đi vào máu và do đó vào bào thai. Tuy chưa rõ liệu việc tiếp xúc này có định hình cảm nhận mùi vị hay không, nhưng có chứng cứ cho thấy nó tác động lên sở thích ăn uống về sau.
H. However, there are clearly genetic influences at work, as well—for example in the ability to taste quinine. Some people experience this as intensely bitter, even when it is present at very low levels. Others, whose genetic endowment is different, are less bothered by it. Twin studies make this extremely clear. Within a pair of identical twins, either both, or neither, will find quinine hard to swallow. Non-identical twins will agree less frequently.
Tuy nhiên, cũng rõ ràng có sự ảnh hưởng của di truyền, chẳng hạn trong khả năng nếm vị đắng của quinine. Một số người thấy nó rất đắng, ngay cả khi nồng độ rất thấp. Những người khác, do khác biệt về cấu trúc di truyền, không bị ảnh hưởng nhiều. Nghiên cứu sinh đôi cho thấy điều này cực kỳ rõ ràng. Trong một cặp sinh đôi cùng trứng, hoặc cả hai đều cảm thấy quinine quá đắng, hoặc cả hai đều không. Sinh đôi khác trứng ít có sự thống nhất hơn.
I. On the other side of the tent Dennis Drayna, from the National Institute on Deafness and Other Communication Disorders, in Maryland, was studying hearing. He wants to know what happens to sounds after they reach the ear. It is not clear, he says, whether sound is processed into sensation mostly in the ear or in the brain. Dr Drayna has already been involved in a twin study which revealed that the perception of musical pitch is highly heritable. At Twinsburg, he is playing different words, or parts of words, into the left and right ears of his twinned volunteers. The composite of the two sounds that an individual reports hearing depends on how he processes this diverse information and that, Dr Drayna believes, may well be influenced by genetics.
Ở phía bên kia của lều, Dennis Drayna từ Viện Quốc gia về Điếc và Rối loạn Giao tiếp (Maryland) đang nghiên cứu về thính giác. Ông muốn biết điều gì xảy ra với âm thanh sau khi chúng đi vào tai. Theo ông, chưa rõ liệu âm thanh chủ yếu được xử lý thành cảm giác ở tai hay ở não. Drayna từng tham gia một nghiên cứu sinh đôi cho thấy khả năng nhận biết cao độ âm nhạc (musical pitch) có tính di truyền cao. Tại Twinsburg, ông cho các tình nguyện viên là các cặp sinh đôi nghe các từ, hoặc đoạn từ, khác nhau ở tai trái và tai phải. Những gì một cá nhân báo lại (sau khi tổng hợp hai âm khác nhau) phụ thuộc vào cách người đó xử lý thông tin đa dạng này, và Drayna tin rằng điều đó nhiều khả năng liên quan đến gen.
J. Elsewhere in the marquee, Peter Miraldi, of Kent State University in Ohio, was trying to find out whether genes affect an individual’s motivation to communicate with others. A number of twin studies have shown that personality and sociability are heritable, so he thinks this is fertile ground. And next to Mr. Miraldi was a team of dermatologists from Case Western Reserve University in Cleveland. They are looking at the development of skin diseases and male-pattern baldness. The goal of the latter piece of research is to find the genes responsible for making men’s hair fall out.
Ở một góc khác của gian lều, Peter Miraldi từ Đại học Kent State (Ohio) đang cố xác định xem gen có ảnh hưởng gì đến động lực giao tiếp của một người hay không. Một số nghiên cứu sinh đôi cho thấy tính cách và khả năng hòa đồng có tính di truyền, nên ông cho rằng đây là mảnh đất màu mỡ. Kế bên ông là nhóm các bác sĩ da liễu đến từ Đại học Case Western Reserve (Cleveland). Họ đang nghiên cứu về sự hình thành bệnh da liễu và hói đầu ở nam giới. Mục tiêu của nghiên cứu thứ hai là tìm ra các gen chịu trách nhiệm khiến tóc nam giới rụng.
K. The busiest part of the tent, however, was the queue for forensic-science research into fingerprints. The origins of this study are shrouded in mystery. For many months, the festival’s organisers have been convinced that the Secret Service—the American government agency responsible for, among other things, the safety of the president—is behind it. When The Economist contacted the Secret Service for more information, we were referred to Steve Nash, who is chairman of the International Association for Identification (IAI), and is also a detective in the scientific investigations section of the Marin County Sheriff’s Office in California. The IAI, based in Minnesota, is an organisation of forensic scientists from around the world. Among other things, it publishes the Journal of Forensic Identification.
Góc nhộn nhịp nhất của lều là nơi nghiên cứu khoa học pháp y về dấu vân tay. Xuất xứ của nghiên cứu này khá bí ẩn. Trong nhiều tháng, ban tổ chức lễ hội tin rằng Cơ quan Mật vụ Mỹ (đơn vị chịu trách nhiệm bảo vệ Tổng thống và nhiều nhiệm vụ khác) đứng sau đó. Khi tạp chí The Economist liên hệ Mật vụ để biết thêm thông tin, họ được chuyển sang Steve Nash, chủ tịch Hiệp hội Quốc tế về Nhận dạng (IAI), đồng thời là thám tử trong bộ phận điều tra khoa học thuộc Văn phòng Cảnh sát trưởng hạt Marin (California). IAI, có trụ sở ở Minnesota, là tổ chức quy tụ các nhà khoa học pháp y từ khắp thế giới. Trong số các hoạt động, họ xuất bản tạp chí Journal of Forensic Identification.